Журнал «Медико-социальные проблемы семьи» 2 (том 16) 2011

Профилактика врожденных пороков сердца (ВПС) остается актуальной нерешенной проблемой из-за их высокого удельного веса в структуре причин детской смертности и инвалидности [1]. Ультразвуковая пренатальная эхография является наиболее распространенным методом диагностики врожденной патологии. Но, несмотря на рост количества ультразвуковых исследований (УЗИ) и быстрый технический прогресс диагностического оборудования, выявляемость врожденных пороков развития, и, прежде всего ВПС, остается на относительно низком уровне [2]. Очевидно, что для повышения информативности ультразвуковых исследований необходимо совершенствовать научно обоснованные подходы их проведения.

Другой актуальной проблемой пренатальной эхогкардиорафии является ранняя визуализация порока. До сих пор та часть ВПС, которая диагностируется пренатально, в основном выявляется во II и III триместрах беременности. В подавляющем большинстве ультразвуковых обследований в I триместре врачи ограничиваются лишь оценкой жизнедеятельности плода и некоторых фетометрических показателей. Совершенствование методических требований и протоколов УЗИ, а также разработка диагностических и прогностических критериев оценки патологии, могут стать основой выявления широкого спектра врожденных пороков развития, в частности ВПС, в ранние сроки беременности [3]. Такая направленность тем более важна, что позволяет избежать моральных проблем, связанных с прерыванием беременности в поздние сроки в случае летальной патологии, в то время как для курабельной патологии, совместимой с жизнью, может быть своевременно определена тактика ведения беременности и дальнейшие лечебные мероприятия.

Цель работы: разработать основные принципы современного подхода к УЗИ в I триместре беременности с акцентом на эхокардиографию плода для повышения эффективности пренатальной диагностики ВПС.

Материалы и методы

Нами было проанализированы результаты пренатальных УЗИ I и II триместра у 23518 беременных, обследованных в Донецком областном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики (Центр) за период 2005-2009 годы. Для оценки возможностей визуализации основных анатомических структур плода в первом триместре была выделена группа из 3946 беременных с физиологической одноплодной беременностью, неотягощенным анамнезом и известным катамнезом – родивших здоровых детей. Срок беременности в данной выборке составил от 9 недель до 13 недель 6 дней. УЗИ проводилось высокочастотными (3-7 МГц) конвексными и линейными датчиками, а также вагинальными датчиками (3-9 МГц) с использованием спектральной и цветной допплерометрии на УЗИ сканерах «ATL HDI 4000» (США), «Toshiba Xario» и «Toshiba Aplio» (Япония). Все сканеры объединены в единую компьютерную сеть и связаны с компьютерной базой данных Astraia, что позволяет архивировать и передавать диагностические изображения в реальном режиме времени, а также получать быстрый доступ к полной информации о пациенте и плоде, в том числе при динамическом наблюдении, осуществлять контроль качества проводимых исследований.

Результаты и их обсуждение

На первом этапе исследования были проанализированы возможности оценки основных анатомических структур плода в I триместре беременности. Результаты анализа представлены в Таблице 1. Из приведенных данных следует, что визуализация основных анатомических структур существенно ниже в сроке менее 11 недель 1 дня, и диагностическая значимость УЗИ в более ранние сроки недостаточна. Статистически значимые различия выявлены между группой 11+1 – 11+6 недель и двумя группами более поздней гестации. В свою очередь существенной разницы в визуализации основных структур сердца между последними группами (12+0 – 12+6 и 13+0 – 13+6 недель) не выявлено. Из приведенных данных можно сделать вывод, что период с 12 по 13+6 недель является наиболее информативным для оценки ультразвуковой анатомии плода, что указывает на возможность выявления широкого спектра пороков развития в данном сроке, при расширении протокола УЗИ I триместра.

Особого внимания заслуживает возможность оценки четырехкамерного среза и среза трех сосудов сердца в этом сроке гестации. Такая оценка до сих пор является необязательной, так как не закреплена в нормативной базе протоколов УЗИ. Мы считаем, что эти срезы, хорошо известные по протоколам II триместра, должны быть использованы при ранней эхокардиографии. Их оценка, по нашему опыту, более информативна при применении режима цветового картирования, так как существенно увеличивает чувствительность и специфичность эхокардиографии.

Нами было проведено сопоставления результатов УЗИ с применением трансабдоминального и трансвагинального подходов. Установлено, что в подавляющем большинстве случаев существенных преимуществ трансвагинального подхода в визуализации основных анатомических структур сердца плода I триместра нет. Исключение составляют только случаи отягощенного анамнеза с наличием спаечного процесса малого таза, избыточный вес беременной и выраженное снижение трансабдоминальной звукопроводности тканей, выраженный гипертонус матки и устойчивое неудобное для визуализации положение плода. В то же время в связи с более высокой маневренностью трансабдоминальный доступ занимает вдвое меньше времени на обследование. Это обстоятельство, а также требование соблюдения принципа ALARA [4] при УЗИ, делают предпочтительным использование трансабдоминального подхода в I триместре и применение трансвагинального подхода только в оговоренных случаях, как дополнительного подхода исследования.

Далее мы изучили и систематизировали методики оценки хромосомных маркеров I триместра беременности, специфичных для хромосомных анеуплоидий, а так же для ВПС, как изолированных, так и входящих в состав синдромальной патологии [5]. Следует детально остановиться на оценке широко используемого маркера – воротникового пространства (ВП). Основные требования к методике измерения ВП были разработаны наиболее авторитетным институтом по пренатальному скринингу Fetal Medicine Foundatiоn (FMF) [6] и сводятся к таким принципам, как достаточное увеличение изображения, строго сагиттальный срез плода, нейтральная позиция плода и корректное расположение калиперов (строго на внутренней границе линий, разделяющих ВП).

Однако простота выполнения методики только кажущаяся. Для точной оценки маркера необходим определенный тренинг под контролем опытного специалиста, а так же постоянный контроль качества, который обеспечивается проведением перманентного внутреннего и внешнего аудита [7]. Систематические ошибки могут быть незаметными для оператора УЗИ, но очень наглядно могут быть представлены при статистической обработке результатов проведенных исследований. На рисунке 1 представлены примеры распределения размеров ВП до и после введения аудита. На рисунке 1а – распределение измерений до введения аудита. Наглядно показано отклонение от медианы влево, что означает недооценку параметра. На рисунке 1 б видно, что после введения аудита отклонение от медианы стало пропорциональным, что означает корректность проведенных измерений.

Другие маркеры, такие как допплерометрическая оценка кровотока в венозном протоке и трикуспидальная регургитация, могут быть оценены на аппаратах экспертного класса, которые в настоящее время достаточно широко используются в нашей стране. По данным зарубежных экспертов эти маркеры имеют высокую диагностичекую ценность в выявлении ВПС [8, 9]. Однако, в отечественных исследованиях их использование не распространено в первую очередь из-за недостаточной методологической базы.

Методические рекомендации по оценке этих маркеров могут быть систематизированы следующим образом:

• неподвижность плода во время оценки, достаточное увеличение – грудная клетка и живот занимают большую часть экрана;
• допплерометрический фильтр на низких значениях – 50-70 Гц;
• скорость развертки 2-3 см/с;
• угол инсонации менее 30 градусов, положение плода – строго сагиттальное для оценки кровотока в венозном протоке и апикальная позиция сердца – для трикуспидальной регургитации;
• размер контрольного объема для венозного протока – 0,5-1 мм, для трикуспидальной регургитации – 2-3 мм, для оценки венозного протока контрольный объем устанавливается в зону элайзинг-эффекта, для оценки трикуспидальной регургитации – на трехстворчатый клапан.

Одним из основных препятствий к широкому применению допплерометрических маркеров является относительная трудоемкость и длительность их оценки. Мы предлагаем создать фиксированные настройки (preset) на аппарате УЗИ для каждого из этих маркеров. Был проведен анализ длительности оценки допплерометрических маркеров с использованием заводских и предложенных фиксированных установок. Оказалось, что применение собственной модификации позволяет сократить время исследования более чем в 3 раза, составляя, для венозного протока 46 сек и 1 мин 7 сек – для трикуспидальной регургитации, то есть дает возможность рутинной оценки этих высокоинформативных маркеров.

Следующим этапом нашего исследования было определение возможностей УЗИ I триместра по выявлению ВПС с учетом новых методических подходов. Все обследованные беременные были разделены на две группы: группа А – 11 771 беременных, которые проходили обследование с января 2005 до июня 2007 года; группа Б – 11 747 беременных, которые были обследованы с июля 2007 по декабрь 2009 года. Критерием разделения на две группы стало проведение сертификации FMF с последующим введением внутреннего и внешнего контроля качества результатов, усовершенствованных протоколов УЗИ, которые дополнительно включают оценку четырехкамерного среза и среза трех сосудов сердца, а также кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации. Сравнительный анализ степени выявления ВПС, которые были диагностированы в I и II триместрах в обеих группахпоказал, что диагностическая ценность исследования в I триместре после введения усовершенствованного протокола исследования и аудита выросла в 3,5 раза.

Не только количество ВПС, но и их спектр был значительно большим в I триместре в группе Б (таблица 2).

Всего в I триместре было выявлено 42 случая ВПС, из которых 8 (19%) – в группе А и 34 случая (81%) в группе Б. Высокий вклад в раннюю диагностику ВПС (26%) внесла также оценка срезов сердца. Так, в 9 из 34 случаев ВПС, диагностированных в I триместре в группе Б, ультразвуковые маркеры, в том числе допплерометрические, отсутствовали. Увеличение ВП встречалось в одинаковом проценте в обеих группах – в 62% и 59% соответственно, но в группе Б кроме ВП оценивались также кровоток в венозном протоке и трикуспидальная регургитация. Была изучена диагностическая ценность и прогностическая значимость используемых ультразвуковых маркеров в выявлении ВПС (таблица 3).

Диагностическая ценность УЗИ I триместра для выявления ВПС после дополнительного введения допплерометрических маркеров составила 84% для пороков хромосомной этиологии и 67% для ВПС нехромосомной этиологии. Следует отметить, что 8 из 36 случаев ВПС, диагностированных во II триместре, были заподозрены на основании допплерометрии I триместра, благодаря чему было назначено целенаправленное динамическое наблюдение. То есть наряду с высокой диагностической ценностью метода его прогностическая значимость после включения в протокол обследования допплерометричесих маркеров составила 22%.

Выводы и практические рекомендации

Таким образом, в работе показано, что в сроке 12 – 13+6 дней существует реальная возможность оценки анатомических структур и срезов сердца плода. Залогом повышения эффективности эхокардиографии в I триместре беременности является:

• оценка четырехкамерного среза и среза через три сосуда сердца плода,
• использование ультразвуковых маркеров – воротниковое пространство, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном протоке,
• проведение внутреннего и внешнего контроля качества исследования,
• четкое представление о спектре ВПС, которые могут быть выявлены при раннем УЗИ.

При условии выполнения методических требований, УЗИ в I триместре беременности должно быть не только скринирующим, но и диагностическим методом обследования, для широкого спектра аномалий развития плода, в частности врожденных пороков сердца.