Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

International neurological journal 5(21) 2008

Back to issue

Эпилептический синдром и гиперпигментация кожи как основа дебюта адренолейкодистрофии у детей

Authors: С.К. ЕВТУШЕНКО, Ю.М. ПЕРЕПЕЧАЕНКО, Л.М. ПРОХОРОВА, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Областная детская клиническая больница г. Донецка

Categories: Neurology, Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version

Адренолейкодистрофия (АЛД) относится к группе пероксисомных болезней. Накопление жирных кислот в головном мозге и коре надпочечников происходит у больных адренолейкодистрофией постоянно.

Церебральная форма Х-сцепленной АЛД обычно проявляется в детском возрасте, после короткого периода неспецифических симптомов (нарушение внимания и поведения) развивается быстро нарастающая неврологическая симптоматика, в том числе эпилептические приступы.

В 2003 году нами был описан семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у двух детей и родного дяди по линии матери. Течение болезни у этих детей носило прогрессирующий характер и закончилось летальным исходом. Впервые в Украине для лечения было использовано масло Лоренцо, переданное проф. Хьюго Мозером из США. Заболевание у одного из мальчиков дебютировало эпилептическими приступами, ацетонемическими состояниями. Вне приступов состояние ребенка было удовлетворительным. Учитывая этот факт, во время осмотра детей, которые поступали в клинику с эпилептическими приступами, обращалось внимание на гиперпигментацию кожных покровов, особенно в области локтевых и коленных суставов (так называемый симптом «грязных» локтей и коленей), ягодиц.

В 2005 году в клинику поступил еще один ребенок с частыми эпилептическими приступами. МРТ головного мозга проведена амбулаторно. Выявлено множественное поражение головного мозга, которое расценено как демиелинизирующий процесс. Обращали на себя внимание смуглый цвет кожи всего туловища и лица, но особенно гиперпигментация шейных складок, области локтевых и коленных суставов, ягодиц, «бронзовые» ладошки.

В клинике помимо КЭЭГ проведено УЗИ надпочечников, исследование сывороточного кортизола, 17-ОКС, в результате которых выявлена надпочечниковая недостаточность. Все это позволило установить диагноз адренолейкодистрофии. Таким образом, адренолейкодистрофия у всех детей дебютировала эпилептическим синдромом. Гиперпигментация кожи является начальным и облигатным симптомом заболевания.



Back to issue