Международный неврологический журнал 3(25) 2009

К числу редких и сравнительно медленно прогрессирующих форм миодистрофий относится своеобразное заболевание, получившее название «синдром ригидного позвоночника» (СРП), впервые описанное V. Dubowitz в 1970 г. [1]. Для этой патологии характерно появление в раннем школьном возрасте ограничения сгибания и поворота головы в стороны. В дальнейшем ограничение движений распространяется на грудной и поясничный отделы позвоночника. В крупных суставах конечностей формируются сгибательные контрактуры. Постепенно нарастает атрофия мышц конечностей,передней поверхности шеи, что обусловливает патологические позы с отклонением головы назад и формирование сколиоза. Во всех случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола. Со времени первого описания синдрома ведется дискуссия относительно его нозологической самостоятельности, критериев диагностики, лечения [1]. В связи с редкостью данного синдрома и некоторым своеобразием клиники считаем необходимым представить собственное наблюдение.

Больная Б., 14 лет, поступила в клинику нервных болезней с жалобами на ограничение движений и искривление позвоночника, слабость в руках и ногах, изменение походки. Отец — представитель африканской расы, подробных сведений о состоянии его здоровья нет. Мать здорова, со стороны ее родственников заболеваний нервной системы не наблюдалось. Девочка от второй беременности. У матери во время беременности отмечалось повышение артериального давления. Роды в срок, протекали без особенностей. Масса тела девочки при рождении 3200 г, рост 51 см, закричала сразу. Раннее развитие протекало нормально. До года отмечался экссудативный диатез. После года болела ОРЗ, ветряной оспой, перенесла электротравму руки, аппенд­эктомию, сотрясение головного мозга. С восьмилетнего возраста наблюдалась у ортопеда по поводу сколиоза и деформации грудной клетки. В возрасте 13 лет значительно прибавила в росте, с этого же времени отмечается изменение походки, ограничение подвижности позвоночника, снижение силы в конечностях. К врачам не обращалась. Настоящая патология была выявлена при профосмотре в школе, в связи с чем отправлена на обследование в неврологическое отделение.

Объективно: пониженного питания (при росте 173 см имеет массу тела 39,5 кг), со стороны внутренних органов — без патологии. Грудная клетка килевидной формы, выраженный сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника, выпуклостью вправо. Голову держит наклоненной влево. Сгибание шеи и туловища невозможно. Приведение бедер к животу, разгибание стоп в голеностопных суставах значительно ограничены. Ходит, опираясь на носки. Из-за ограничения движения в суставах ног принять положение сидя на корточках не может.

Неврологический статус: астенизирована, интеллект не нарушен, гипомимия, диффузная слабость мимических мышц, в остальном черепная иннервация без особенностей. Сила мышц конечностей снижена до 4 баллов, преимущественно в проксимальных отделах. Диффузная гипотрофия мышц туловища и конечностей. Сухожильные рефлексы на руках снижены, равномерны, коленные, ахилловы — не вызываются, брюшные — быстро истощаются. Сгибательные контрактуры в тазобедренных и голеностопных суставах. Ретракция ахилловых сухожилий с двух сторон. Консультирована специалистами: эндокринолог — задержка полового развития конституционального генеза. Ортопед — S-образный сколиоз 2-й степени, килевидная деформация грудной клетки. Окулист — острота зрения на оба глаза 1,0; глазное дно в норме. ЭМГ — выявлены изменения, характерные для первично-мышечного поражения, скорость возбуждения импульса по нервным волокнам не нарушена. Рентгенограмма шейно-грудного отдела позвоночника — S-образный сколиоз с ротацией по оси влево. ЭКГ — признаки неполной блокады, миграция водителя ритма. Общие анализы крови, мочи, сахар крови — без особенностей, уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови умеренно повышен.

Проводилось лечение с использованием гидрокинезотерапии, массажа, ЛФК, парафиновых аппликаций на конечности, АТФ, витаминов группы В, Е, оротата калия. Каких-либо изменений в состоянии больной не произошло.

Данное наблюдение демонстрирует типичную картину СРП. Речь, несомненно, идет об СРП в рамках прогрессирующей мышечной дистрофии, о чем свидетельствуют прогредиентный характер течения, своеобразие мышечных атрофий, данные электромиографии и увеличение уровня КФК в крови. Особенностью является развитие болезни у лица женского пола, спорадичность случая. СРП является своеобразной «визитной карточкой» нескольких форм миодистрофий, прежде всего, формы Роттауфа — Мортье — Бейера, при которой деформация и ригидность позвоночника выражены весьма значительно [2–4]. Однако указанные нарушения развиваются спустя многие годы после развития сухожильных ретракций и контрактур в крупных суставах. Для данного заболевания также характерны кардиомиопатия и нарушение проводящей системы сердца. Кроме того, при этой форме наблюдается рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип передачи, чего не было в нашем случае.

Весьма сложным представляется проведение дифференциальной диагностики с так называемым синдромом ригидного человека (синдром общей ригидности, «окоченевшего человека», «оцепенения»), впервые описанным F. Moersch, H. Woltman в 1956 г. [5]. Сходным для обоих состояний является постепенно прогрессирующая ригидность шеи, туловища, а затем и конечностей. Однако данное заболевание начинается в зрелом возрасте (30–50 лет), болеют преимущественно мужчины. Главное, что отличает его от нашего случая: наряду со стойко выраженной ригидностью аксиальных мышц отмечаются болезненные мышечные спазмы, провоцируемые любыми внешними стимулами (сенсорными, эмоциональными) [5]. В случае, описанном Б.М. Гехтом и Н.А. Ильиной [3], ригидность аксиальной мускулатуры и контрактуры присоединились спустя несколько лет после развития миодистрофии, которая началась в пятилетнем возрасте, кроме того, речь шла об аутосомно-рецессивном типе наследования.

Таким образом, данный случай достаточно уникален и не укладывается в рамки описанных в литературе. Мы полагаем, что представленное нами описание случая СРП на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии будет способствовать накоплению клинического материала по этой проблеме, а длительное наблюдение с учетом динамики неврологического статуса — решению вопросов этиологии, патогенеза, дифференциальной диагностики, лечения и прогноза.