Журнал «Здоровье ребенка» 5(20) 2009

Синдромология в педиатрии — чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все медицинские специальности. Несмотря на то что некоторые синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную часть интеграционных болезней в медицине. Около 6 % всех новорожденных имеют множественные врожденные аномалии, а в 40 % случаев из них уже сегодня диагностированы определенные хромосомные и генетические синдромы. В той или иной степени синдромальной патологией у детей занимаются педиатры, кардиологи, ортопеды, неврологи, отоларингологи, окулисты и др. Но врачи первичного звена медицинской помощи (педиатры, семейные врачи) часто оказываются первыми, к кому обращаются пациенты с сочетанной, в том числе и неврологической симптоматикой. На патологию сердца, легких или нервной системы врач обращает внимание еще в младенческий период. Но сложность состоит в том, что каждый специалист видит прежде всего «свою» патологию, хотя чаще доминирует патология нервной системы и сердца.

Детская неврология как наука за последние десятилетия значительно изменилась. Это связано с внедрением новых медицинских технологий, в первую очередь лучевой диагностики, возросли поток современной медицинской информации и число лекарственных препаратов. Однако в связи с реформированием практического здравоохранения в последние 5 лет возник дефицит детских неврологов. На этом фоне знания детской амбулаторной неврологии у врачей педиатрического профиля остаются недостаточными. Предусмотренный интернатурой модуль на кафедре детской неврологии длится 3 недели, что крайне недостаточно, а пятилетний цикл переаттестации не удовлетворяет потребности педиатров в дальнейшем получении оперативной медицинской информации. Все чаще стали допускаться со стороны врачей первичного звена диагностические ошибки. К сожалению, и семейные врачи, и педиатры сегодня не могут оценить неврологический статус ребенка.

Мы представляем алгоритм клинической диагностики наследственных синдромов, ядром которого являются врожденные аномалии сердца в сочетании преимущественно с патологией нервной системы.

Без сомнения, проблема междисциплинарная. В настоящее время особенно она касается педиатров-кардиологов, детских неврологов и кардиохирургов. Сегодня оперативное вмешательство по поводу пороков сердца у младенцев стало действительностью. Нам представляется, что в сферу наблюдения кардиологов и кардиохирургов чаще попадают дети не с наследственными синдромами, а с сочетанными пороками сердца и аномалиями развития мозга (микрогирия, гипоплазия, агенезия мозолистого тела и др.), и они встречаются чаще. Подобные феномены в тактике наблюдения, особенно хирурга, должны учитываться обязательно!

Основной задачей думающего врача является не только применение современных методов исследования. Важно учитывать весь клинический спектр патологических симптомов и синдромов у каждого конкретного ребенка.

Мы надеемся, что предложенный алгоритм клинической диагностики поможет практическому врачу правильно осмыслить полученные результаты объективного и инструментального обследования и установить диагноз пациентам с сочетанной аномалией развития сердца и нервной системы, а также других органов и систем.