Журнал «Здоровье ребенка» 6 (27) 2010

Синдром Беквіта — Відеманна належить до спад­кових синдромів із невідомою частотою в популяції, співвідношення за статтю становить 1 : 1. Клінічно най­частіше виявляються: макроглосія (збільшення роз­мірів язика), омфалоцеле (вроджена пупкова грижа), макро­сомія (збільшення маси м’язів і підшкірно-жирової клітковини, що проявляється при народженні або розвивається постнатально). Спостерігається вісцеромегалія і багато різних стигм дизембріогенезу. Серед останніх типовою ознакою синдрому вважається наявність вертикальних борозенок на мочках вушних раковин та округлої форми вдавлень на задній поверхні завитка. У періоді новонародженості часто виявляють поліцитемію, гіпоглікемію, гіперліпідемію, гіперхолестеринемію, гіпокальціємію. Найхарактернішою ознакою вважають гіпоглікемію, що може мати тяжкий перебіг [2, 3]. Щодо причин розвитку синдрому, то в літературі вказується на структурні перебудови 11-ї хромосоми та прояви геномного імпринтингу (різної експресії генетичного матеріалу у гомологічних алелях хромосом залежно від батьківського чи материнського походження) [1, 3].

У літературі ми знайшли лише окремі фотографії пацієнтів з даним синдромом, в основному у періоді новонародженості, на яких дуже важко побачити основні клінічні ознаки. Практично немає даних про динаміку розвитку таких дітей. Тому, зустрівшись з таким пацієнтом віком 5 років, ми вирішили надати відповідні дані.

Наводимо особисте спостереження.

Хлопчик О., п’яти років, госпіталізований до неврологічного відділення з діагнозом: мінімальна мозкова дисфункція, гіпердинамічний синдром, затримка психічного розвитку, затримка розвитку мови II рівня, синдром Беквіта — Відеманна. При огляді виявлена виражена асиметрія обличчя, тулуба і кінцівок з переважанням їх розмірів зліва. Так, ліві щока, рука та нога, а також ліва половина живота були значно більші за праві (рис. 1–4). Окружність лівого плеча дорівнювала 20 см, правого плеча — 16 см, передпліччя — відповідно 18 і 15,5 см, окружність стегон — 36 і 32 см, гомілок — 28 і 26 см, довжина лівої руки становила 36 см, правої — 33 см, ніг — відповідно 59 і 54 см. Довжина тіла хлопчика, коли він стояв на лівій нозі, а правою спирався на пальці, становила 112 см, маса тіла — 21 кг, що відповідає верхній межі середніх значень (близько 75-го центиля), окружність голови становила 51 см (близько 25-го центиля), окружність грудей — 62 см (близько 97-го центиля). У зв’язку з асиметрією розвитку скелету спостерігалось його викривлення (рис. 5).

При огляді ротової порожнини виявлено збільшення розмірів язика за рахунок лівої частини (рис. 6), поширений карієс зубів (рис. 7), на задній поверхні мочок вушних раковин виявлені типові борозенки (точкових вдавлювань не спостерігалось), порушення напрямку росту волосся на потилиці (рис. 8). Мова пацієнта не виразна, відзначається ехолалія (повторення звернутих до нього слів), він не знає літер, не рахує, на запитання відповідає одним словом. При проведенні МРТ головного мозку виявлені ознаки гіпоксично-ішемічного ураження, УЗД органів черевної порожнини — збільшення розмірів печінки, лівої нирки та підшлункової залози без структурних змін.

Пацієнт народився 01.03.2005 року від II вагітності (I вагітність перервана штучним абортом) з патологічним перебігом. З 9-го тижня гестації спостерігався токсикоз (нудота, печія), у 36 тижнів — загроза переривання вагітності, прееклампсія легкого ступеня. Пологи I на 41-му тижні гестації зі стимуляцією. Маса тіла при народженні — 4850 г, довжина тіла — 55 см, оцінка за шкалою Апгар — 7/7 балів.

На момент народження дитини батьку було 16 років (за фізичним і статевим розвитком він виглядав старшим за паспортний вік), матері — 21 рік; сімейний анамнез обтяжений по лінії батька онкопатологією, по лінії матері — вродженою вадою серця, пролапсом мітрального клапана та судинною патологією.

Із третьої доби життя хлопчик обстежувався у відділенні патології новонароджених, де і встановлений діагноз даного синдрому. Спостерігались: макроглосія (язик не поміщався у ротовій порожнині і рот дитини був трохи відкритим до двох років), пупкова грижа та довготривале загоювання пупкової ранки, деформація вушних раковин з точковими вдавлюваннями та борозенками на вушних раковинах, лівобічна гемігіпертрофія, збільшення розмірів печінки та лівої нирки. Виявити дані про наявність вищезгаданих біохімічних змін за медичною карткою стаціонарного хворого нам не вдалося.

За історією розвитку дитини встановлено, що стато-моторний розвиток хлопчика відповідав віку: почав сидіти з 6 місяців, ходити — з 11 місяців, до року мав 6 зубів та закрите велике тім’ячко, маса тіла становила 12,4 кг, довжина тіла — 76 см зліва та 74 см справа, окружність голови — 47 см, окружність грудей — 51 см, що в межах середніх значень. На ГРВІ хворів рідко.

Диференціальну діагностику проводили з синдромами геміатрофії вродженої та гемігіпертрофії. Вроджену геміатрофію виключено у зв’язку з надмірною масою тіла при народженні, макроглосією, збільшеними розмірами внутрішніх органів. Синдром гемігіпертрофії виключено за наявністю пупкової грижі, типових змін вушних раковин, збільшення розмірів печінки як прояву вісцеромегалії органу, що знаходиться з протилежного боку гемігіпертрофії, вираженості гіпертрофії вже при народженні, тоді як ізольований синдром гемігіпертрофії розвивається після народження.

До особливостей випадку зараховуються: наявність макросомії у вигляді тотальної гемігіпертрофії, що сформувалася внутрішньоутробно; вісцеромегалії, що в ранньому віці була визначена як нефро- та гепатомегалія, а з часом доповнилася помірною панкреатомегалією без проявів гіпоглікемії, затримкою психічного та мовного розвитку за відсутності мікроцефалії та гіпоглікемій, чим їх, як правило, і пояснюють. Ми цю патологію пояснюємо гіпоксично-ішемічним ураженням мозку, але не виключаємо прямої дії генетичних порушень. За даними літератури останніх років, у таких пацієнтів частіше, ніж у популяції, спостерігаються синдром розсіювання уваги й аутизм.

Лікарська тактика на етапі сьогодення спрямована на покращення обмінних процесів у ЦНС, ліквідацію гіпердинамічного синдрому, розвиток мови, корекцію порушень опорно-рухового апарату, санацію зубів, регулярне УЗД-обстеження органів черевної порожнини, тому що в таких пацієнтів є схильність до розвитку злоякісних пухлин, особливо нирок.