Журнал «Здоровье ребенка» 1 (28) 2011

Существует психологический парадокс, заключающийся в том, что врач, человеколюб по определению, так как постоянно оказывает помощь больным людям, в то же время вынужден присутствовать при смерти больных. Эта душевная (моральная) нагрузка, с которой сопряжена наша работа, постоянно дает повод поразмыслить над неоднозначностью человеческой жизни и ответственностью врачей перед больными людьми.

Внезапная смерть ребенка всегда является шоком для его родителей и окружающих. Если таких трагических случаев несколько и произошли они в одной и той же семье, то вполне понятна горечь матери и ее неудовлетворенность работой медиков, попытка обвинить врача в недобросовестном выполнении своих врачебных функций.

В нашем случае мать, выразив недоверие к традиционной медицине, обратилась на телевидение. В передаче «Битва экстрасенсов» по предъявленным фотографиям детей маги определили причину данной цепочки трагических событий. Ею оказалось «проклятие рода», наложенное из-за предков, служивших в силовых структурах и участвующих в массовых репрессиях, расстрелах. Мама подтвердила этот факт из истории своей семьи, смирилась с данной ситуацией, приняв обьяснение экстрасенсов за истину. Но «как бы ни был мир неопределен и разнообразен, ему, однако, всегда присущи некая тайная связь и четкий порядок» (Франсуа де Ларошфуко). Данная статья — это попытка найти такой порядок.

Краткое изложение историй болезней детей (первая девочка — Таня, вторая — Даша) представлено в табл. 1.

Из-за быстрого развития критического состояния, резкой тяжести больных, обусловленной поражением головного мозга, родительского негативизма, ограничений в технических диагностических возможностях полное обследование детей провести не удалось.

После анализа обоих клинических случаев наиболее правильным и обоснованным диагнозом казалась нейроинфекция, протекающая в виде энцефалита.

В пользу этого заключения свидетельствовал общеинфекционный синдром: лихорадка, катаральные явления, контакт с больным ОРВИ родственником; общемозговые симптомы: многократная рвота, сонливость, прогрессирующее угнетение сознания, генерализованные судороги, синдром отека-набухания головного мозга в виде мозговой комы и повторяющихся судорог. В обоих случаях первоначально генерализованные тонико-клонические судороги при их повторении приобретали характер тонических. Одновременно с нарастанием тонического компонента судорог происходило углубление степени нарушения сознания.

При первой госпитализации спиральная компьютерная томография головного мозга у обеих девочек показала наличие участков пониженной плотности с нечеткими, неровными контурами в левой височной доле, у тела левого бокового желудочка и в передневерхних отделах левой теменной доли, что свидетельствовало об очаговом поражении паренхимы мозга. Преобладание в клинической картине симптомов, характерных для отека головного мозга, преходящая очаговая неврологическая симптоматика, а также выход из комы без неврологического дефицита, отсутствие воспалительных изменений в цереброспинальной жидкости, отрицательные результаты исследования ПЦР ликвора на вирусы герпеса 1-го и 2-го типа, цитомегаловирус, токсоплазму заставляют усомниться в инфекционной природе изменений в ЦНС.

Явно доминирующий анамнестический блок в виде повторяющихся случаев детской смертности в одной семье, близкие по возрасту девочки, однотипность клинических проявлений (благополучный выход без неврологического дефицита из мозговой комы при первой госпитализации и летальный исход при втором поступлении), отягощенность родословной по неврологическому заболеванию (эпилепсия у сестры матери) наводили на мысль о наследственной природе страданий.

При этом как инфекционное, так и любое интеркуррентное заболевание может служить фактором, запускающим каскад необратимых нарушений у ребенка, имеющего врожденную патологию.

В дифференциальный круг поиска таких врожденных нарушений можно включить сосудистую мальформацию головного мозга, наследственные болезни нарушения метаболизма.

Заподозрить сосудистую аномалию в качестве причины острого нарушения мозгового кровообращения позволяют следующие данные: судорожные припадки и преходящая очаговая неврологическая симптоматика в анамнезе, практически отсутствующие продромальные симптомы, острое внезапное начало с утратой сознания и с прогрессирующим нарушением витальных функций, что в определенной степени характерно для разрыва внутримозговых ангиом или артерио-венозных мальформаций с кровоизлиянием в ствол мозга, а также данные исследования ликвора и офтальмоскопии (первая девочка), результаты компьютерной томографии головного мозга, свидетельствующие об очаговом поражении паренхимы мозга (оба ребенка).

Предположение о наследственно детерминированном нарушении обмена веществ основано на следующем: типичный отягощенный наследственный анамнез: «замершая» первая беременность младенцем мужского пола; планируемые и желанные последующие беременности с относительно благополучным течением, т.е. с отсутствием указаний в анамнезе на тяжелую гипоксию плода и асфиксию новорожденного, травматические повреждения нервной системы и TORCH-инфекцию; схожесть клинических проявлений заболевания у обеих сестер с летальным исходом в раннем детском возрасте.

Известно, что метаболическую катастрофу могут спровоцировать: инфекции, лихорадка, нарушение питания и голодание, лекарства. В нашем случае наиболее вероятно, что толчковым моментом является ОРВИ, что послужило развитию инфекционно-токсической энцефалопатии. Ранние клинические проявления в виде анорексии, многократной рвоты, повторяющиеся судороги, летаргия с последующим развитием комы и нарушением витальных функций характерны для Рейе-подобного синдрома, наблюдающегося при нарушении обмена жирных кислот. Метаболическая декомпенсация у детей развивается в условиях истощения запасов глюкозы и гликогена. Выявляемые при стандартных лабораторных исследованиях при всех госпитализациях девочек изменения (содержание глюкозы ниже 3,3 ммоль/л в сочетании с малым количеством кетонов в моче, повышение уровня печеночных трансаминаз) могут свидетельствовать о нарушении обмена жирных кислот. Локализация метаболического блока может быть определена по содержанию промежуточного продукта в сыворотке или моче. Эти диагностические исследования требуют высоких биомедицинских технологий и могут быть проведены только в специализированной лаборатории.

Парацельс утверждал: «Болезнь не может приспосабливаться к знанию врача», поэтому приспосабливаться приходится врачу, но лечить нужно не болезнь, а больного, необходимо понимать больного биологически и социально, уметь объединять теорию с практикой. Это даст возможность решать крупные клинические задачи.