Журнал «Здоровье ребенка» 3 (30) 2011

Вступ

Системна дисплазія сполучної тканини — генетично детерміноване захворювання, що характеризується порушенням розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах унаслідок зміненого фібрилогенезу позаклітинного матриксу, що приводить до порушення гомеостазу на тканинному, органному й організменному рівнях у вигляді різноманітних морфофункціональних порушень вісцеральних і локомоторних органів із прогредієнтним перебігом [1, 4, 7]. Дисбаланс синтезу компонентів міжклітинної речовини або полімеризації гіалуронової кислоти може викликати порушення гістогематологічних бар’єрів та провокувати запалення [1, 5, 7].

Матеріали і методи

Обстежено 338 дітей, хворих на ускладнену позалікарняну пневмонію (УППн), віком від шести до 18 років, які знаходились на стаціонарному лікуванні в пульмонологічному відділенні Івано-Франківської обласної дитячої клінічної лікарні впродовж 2008–2010 рр. Серед обстежених дітей, хворих на УППн, діагностовано недиференційовану дисплазію сполучної тканини (НДСТ) у 192 дітей (56,8 %), які становили основну, І групу пацієнтів. У решти 146 дітей (43,2 %) виявлено поодинокі стигми диз­ембріогенезу (до шести ознак), що свідчить про відсутність у них НДСТ [1, 2], які були зараховані до ІІ групи.

Наявність ознак НДСТ у дітей з ускладненою пневмонією визначали за схемою скринінг-діагностики, запропонованої Т. Мілковською-Дімітровою і А. Каркашевим та доповненою Т.І. Кадуріною [2, 3]. При цьому виявляли головні прояви: готичне піднебіння, плоскостопість, варикозне розширення вен, гіпермобільність суглобів, патологію хребта (сколіоз, гіперлордоз, гіперкіфоз), довгі тонкі пальці (арахнодактилію), деформацію грудної клітки (воронкоподібну, кілевидну), патологію органів зору (міопію, гіперметропію, птоз, косоокість, прогресуючу патологію зору), збільшену розтяжність та в’ялість шкіри [2, 3, 6]. Паралельно діагностували другорядні критерії.

Для вірогідного виявлення ознак використовували дані об’єктивного огляду з залученням консультацій вузьких спеціалістів, а також лабораторних та інструментальних методів дослідження. Серед останніх важливе місце займала ультразвукова діагностика з допплер-приставкою (ультра­звукова система HDII XE, PHILIPS, США, 2008). При виявленні двох головних ознак встановлювали легкий ступінь НДСТ, за наявності трьох голов­них і двох-трьох другорядних або трьох-чотирьох головних і однієї-двох другорядних діагностували середній ступінь. При виявленні п’яти головних і трьох другорядних — тяжкий ступінь НДСТ. Наявні симптоми НДСТ у дітей згрупували у три фенотипи: марфаноподібний, елерсоподібний і MASS.

Марфаноподібний фенотип характеризується: скелетними аномаліями (доліхостеномегалія, тенденція до арахнодактилії, різні деформації грудної клітки, хребців), малими аномаліями серця і судин, патологією органів зору (міопія, мегалокорнеа, голубі склери, ангіопатія сітківки) та ін.

Елерсоподібний фенотип у пацієнтів проявляється поєднанням скелетних аномалій із тенден­цією до гіперрозтяжності шкіри (до 2–3 см), різним ступенем гіпермобільності суглобів, голубими склерами, ін. проявами сполучнотканинної дисплазії.

MASS-фенотип діагностували при виявленні аномалій скелета, малих аномалій серцево-судинної системи, змін шкіри (стоншення, ділянки суб­атрофії).

Коли клінічна симптоматика, діагностована у хворого, не вкладається в жоден із наявних фенотипів, використовуємо термін «НДСТ із некласифікованим фенотипом».

Критеріями діагностики НДСТ є: наявність у дитини і 6–8 клініко-інструментальних ознак сполучнотканинної дисплазії; поліорганність, полісистемність патології (не менше 2–3 систем); біохімічні маркери патології обміну сполучної тканини (підвищений рівень оксипроліну в крові та сечі).

Результати досліджень та їх обговорення

Серед обстежених 338 дітей, хворих на ускладнену позалікарняну пневмонію, НДСТ діагностовано у 192 дітей (56,8 %). У решти 146 дітей (43,2 %) виявлено поодинокі ознаки сполучнотканинної дисплазії, що свідчить про відсутність у них НДСТ.

Найчастішими зовнішніми фенотиповими ознаками сполучнотканинної дисплазії в обстежуваних дітей були: астенічна будова тіла (85,4 %), понижене харчування (74,0 %), коротка шия і низький ріст волосся на шиї (117 — 60,9 %), а також скелетні аномалії. Серед них діагностували: патологію хребта (пряму спину, лордоз, кіфоз, сколіоз) — 56,8 %, деформацію грудної клітки (воронкоподібну, килеподібну) — 41,2 %, патологію кінцівок (доліхо­стеномелію — 26,9 %, арахнодактилію — 27,5 %, гіпермобільність суглобів — 40,6 %, плоску стопу — 19,3 %), (табл. 1).

Важливо відзначити, що доволі часто зустрічались краніоцефальні фенотипові ознаки сполучно­тканинної дисплазії, зокрема: неправильна форма черепа (32,3 %), готичне піднебіння (39,6 %), плоске, скошене піднебіння (13,0 %), тонкі або товсті губи (26,6 %) і рідко (3,7 %) зміни щелеп (гіпоплазія нижньої щелепи, мікро-, макрогнатія). Аномалії росту, будови зубів, порушення прикусу виявлено майже у половини дітей (43,4 %). Очні симптоми займали вагоме місце серед проявів НДСТ: блакитні склери (49,5 %), гіпер-, гіпотелоризм (25,5 %), епікант (12,0 %), аномалії рефракції (21,9 %). З боку шкіри та її придатків найбільшу увагу привертали тонка, в’яла шкіра, стрії (18,8 %), гіперрозтяжність її, симптом «папіросного паперу» (38,2 %), варикозне розширення вен (34,4 %), порушення пігментації (45,8 %), гіпертрихоз (28,1 %), порушення росту й дистрофічні зміни нігтів (45,8 %). М’язову гіпотонію, в’ялу осанку виявлено майже у третини дітей (29,7 %).

Фенотипові ознаки дисплазії сполучної тканини з боку внутрішніх органів виявляли за допомогою ультразвукового обстеження з допплер-приставкою. Порушень скоротливої діяльності серцевого м’яза та зниження фракції викиду нами не спостерігалось. Частіше виявляли малі аномалії розвитку серця: пролапс клапанів серця (52,6 %), аберантні хорди (84,4 %). Функціональну та/або органічну патологію органів черевної порожнини відмічали в більшості обстежених дітей: вісцеро­птоз (24,5 %), аномалії жовчного міхура (81,3 %). У переважної частини пацієнтів (93,2 %) діагностовано дискінезію жовчовивідних шляхів, нерідко у них виявляли осад у жовчному або в сечовому міхурі. Диспластичні ознаки нирок і сечовидільних органів діагностували рідше й останні були у вигляді нефроптозу (22,9 %), аномалій чашково-мискового комплексу (35,9 %), кристалурії (43,8 %) і дуже рідко — подвоєння нирок та сечоводів  (1,6 %).

Оцінюючи прояви НДСТ в обстежених дітей, нами виявлено легкий ступінь дисплазії у 14,0 % випадків серед пацієнтів, середній — у 41,7 % і тяжкий — у 44,3 % випадків.

Оскільки НДСТ оцінюється за трьома відомими фенотипами, ми провели розподіл дітей залежно від переважання в них характерних ознак сполучнотканинної дисплазії [1–3, 5]. Встановлено, що найчастіше (26,6 %) зустрічався марфаноподібний фенотип. Рідше, у 24,0 % випадків, спостерігався елерсоподібний фенотип. MASS-подібний фенотип ми діагностували у 20,3 % випадків серед обстежених дітей (рис. 1).

Висновки

1. Найчастішими зовнішніми фенотиповими ознаками сполучнотканинної дисплазії в обстежуваних дітей були: астенічна будова тіла, понижене харчування, низький ріст волосся на шиї, патологія хребта, блакитні склери.

2. У дітей з проявами сполучнотканинної дисплазії найчастіше спостерігався тяжкий (5 головних та 3 другорядні фенотипові ознаки) ступінь дисплазії сполучної тканини (44,3 %).

3. Залежно від переважання у досліджуваної групи дітей характерних ознак сполучнотканинної дисплазії вони були згруповані у три синдроми, серед яких найчастіше (26,6 %) діагностували марфаноподібний фенотип, рідше — елерсоподібний (24,0 %) і у 20,3 % випадків — MASS-подібний фенотип.