Журнал «Здоровье ребенка» 3 (30) 2011

Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза. Кроме того, состояния перинатального периода и врожденные аномалии развития в течение многих лет находятся на первом месте в структуре младенческой смертности [3].

Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди — Уокера (Dandy — Walker) относительно невысока — 1 случай на 25 000–35 000, однако среди детей с врожденной гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — от 3,5 до 12 % случаев и относится к порокам развития задней черепной ямки. Этиология неизвестна. Синдром может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдромы Меккеля (аутосомно-рецессивный путь: микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии — микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва, врожденный порок сердца, крипторхизм, затылочная спинно-мозговая грыжа), Меккеля — Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, различные хромосомные аберрации. Предполагают влияние на развитие этой патологии таких факторов, как вирусная инфекция (CMV, краснуха), алкоголь, диабет беременной [1, 3].

Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, а в 1921 г. вышла работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Через 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker [1, 2].

В классической форме синдром включает в себя следующие проявления: 1) гидроцефалию различной степени; 2) кисту задней черепной ямки, включающую расширенный IV желудочек; 3) агенезию развития червя мозжечка и гипоплазию его полушарий (рис. 1).

Дефект червя может варьировать в размерах от тонкой щели до широкого канала между разделенными полушариями. В ряде случаев частичной агенезии червя щель может прослеживаться только в его нижней части. В зависимости от степени атрезии отверстий IV желудочка (Люшка и Мажанди) кисты делятся на открытые и закрытые. В первом случае сохраняется связь кисты IV желудочка с перимедуллярным субарахноидальным пространством, во втором варианте это сообщение отсутствует. Кисты могут прорываться в III желудочек или субарахноидальное пространство, что может привести к саморазрешению окклюзионных проявлений. Степень гидроцефалии варьирует от небольшой дилатации боковых и III желудочков до выраженной окклюзивной водянки (рис. 1).

По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2].

В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.).

Ультразвуковые исследования у детей с синдромом Денди — Уокера выявляют следующую характерную картину: в задней черепной ямке при коронарных и саггитальном сканированиях наблюдается крупное кистовидное образование, включающее IV желудочек; червь мозжечка не определяется (рис. 3, 4); полушария мозжечка резко уменьшены в размерах, раздвинуты; мозжечковый намет смещен вверх; III и боковые желудочки расширены в различной степени.

Дифференциальную диагностику порока Денди — Уокера проводят с ретроцеребральными кистами и расширениями большой цистерны мозга при гипоплазии мозжечка другой этиологии (воспалительной, токсической и др.). Для синдрома Денди — Уокера патогномоничен дефект червя мозжечка, что не отмечается при его гипоплазии, обусловленной другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами может быть сложной и требует использования компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Чрезвычайно важной является пренатальная диагностика синдрома Денди — Уокера, которая обычно проводится после 18-й недели беременности. Однако в некоторых случаях диагностика синдрома Денди — Уокера возможна в более ранние сроки беременности. Согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди — Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12–14 недель беременности.

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.

Приводим собственное наблюдение пациента с синдромом Денди — Уокера.

Девочка Анна (рис. 5). Родилась от I беременности (при ультразвуковом исследовании обнаружен врожденный порок развития: аномалия развития ЦНС — синдром Денди — Уокера, гидроцефалия), протекавшей без особенностей, патологических (кесарево сечение), преждевременных родов (35–36 недель) с преждевременным излитием околоплодных вод (безводный период 7 часов). Масса тела при рождении 3000,0 г, длина тела 48 см, окружность головы 41 см, окружность груди 32 см, оценка по шкале Апгар 6–7 баллов. Тяжесть состояния обусловлена дыхательной недостаточностью и патологической неврологической симптоматикой. После консультации нейрохирурга в роддоме ребенку с целью разгрузки кисты установлен дренаж. К концу второй недели после рождения ребенок переведен в отделение патологии новорожденных ОДКБ с диагнозом «внутриутробная инфекция неуточненного генеза. Врожденный порок развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Задержка темпов психомоторного развития. Тетрапарез. Недоношенность I степени». Состояние при поступлении тяжелое. Ребенок гиподинамичен, спонтанная двигательная активность снижена, крик слабый. Кости черепа мягкие, швы открыты. Большой родничок 4,0 Ч 4,0 см.  Глазные щели D = S, плавающие движения глазных яблок. Множественные стигмы дизэмбриогенеза (аурикулярные стигмы, клювовидный нос, микроглоссия). Тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети голени. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, бледные. Тургор мягких тканей снижен. Дыхание ритмичное, ослабленное над всей поверхностью легких. Тоны сердца приглушены, умеренная тахикардия. Живот мягкий, печень на 2,5 см ниже края реберной дуги, селезенка у края реберной дуги.

В специализированный дом ребенка девочка поступила в возрасте полутора месяцев в тяжелом состоянии. Тяжесть состояния была обусловлена нарастанием патологической неврологической симптоматики: положение в постели вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. На звук, свет не реагирует. Рефлексы периода новорожденности угнетены. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза — аурикулярные, клювовидный нос, микрогнатия. Значительно увеличена мозговая часть черепа (окружность головы 49 см), расхождение всех черепных швов, выбухание родничков. Выражена подкожная венозная сеть. Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети. Физическое развитие негармоничное, ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен. Кожные покровы и видимые слизистые бледные. В легких пуэрильное дыхание. Границы сердца в пределах возрастной нормы, тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот округлой формы, при пальпации мягкий безболезненный, печень до 1,5 см ниже реберного края, селезенка не пальпируется.

Нейросонография от 04.06.10. Структуры мозга не соответствуют анатомическим. Эхогенность повышена. Рисунок борозд и извилин сглажен. Гипоплазия червя и полушарий мозжечка. В задней черепной ямке — киста 47 Ч 60 мм. Эхопризнаки врожденного порока развития головного мозга. Синдром Денди — Уокера.

Осмотр окулиста: OU — среды прозрачные, глазное дно в пределах нормы.

Осмотр хирурга: пупочная грыжа.

Общий анализ крови: Hb — 130 г/л; Эр — 4,0 Т/л; Тр — 280 Г/л (70 : 1000); ЦП — 0,9; Л — 9,6 Г/л; ретикулоциты — 0,0020 Г/л; э — 1; п — 7; с — 72; л — 8; м — 12; СОЭ — 5 мм/час.

Анализ мочи: норма.

На основании вышеизложенного был выставлен диагноз: врожденная аномалия развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Тетрапарез. Задержка темпов психомоторного развития. Недоношенность I ст. Пупочная грыжа. Гипотрофия I ст.

С момента поступления в дом ребенка состояние девочки оставалось тяжелым, она получала симптоматическую терапию. На второй неделе пребывания состояние ребенка ухудшилось. Наросла неврологическая симптоматика, вялость, сменяющаяся периодами беспокойства и монотонным криком, снизился аппетит, повысилась температура. Девочка была госпитализирована в реанимационное отделение ОДКБ.

Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось и больная умерла.

На аутопсии подтвержден врожденный порок развития головного мозга в виде синдрома Денди — Уокера со смешанной гидроцефалией и атрофией ткани головного мозга, который клинически протекал с тетрапарезом и резкой задержкой всех видов развития. При гистологическом исследовании выявлены двусторонняя очаговая интерстициальная пневмония и серозный лептоменингит, которые расценены как ­осложнения порока развития головного мозга, усугубившие отек ткани мозга с развитием смертельного исхода. Непосредственная причина смерти — отек головного мозга. В данном случае имеет место совпадение клинического и патологоанатомического диагнозов.