Журнал «Здоровье ребенка» 4 (39) 2012

Вступ

У сучасних соціально-економічних умовах в Україні спостерігається погіршення громадського здоров’я [1]. У зв’язку з цим мають місце ознаки порушення спадкового здоров’я та патологічні зміни процесів репродуктивного розвитку. Ця проблема є досить актуальною, оскільки йдеться про майбутні покоління. Особливе занепокоєння викликає стан репродуктивного здоров’я, що є невід’ємною складовою здоров’я нації в цілому та має стратегічне значення для забезпечення сталого розвитку суспільства [2–4].

Основою психічного, соматичного та репродуктивного здоров’я визнано геномне здоров’я, а майбутнє медицини — це рідкісні спадкові захворювання та зміна їх патогенетичного лікування з урахуванням механізмів розвитку хвороби на етіологічне — генними конструкціями, нуклеїновими кислотами тощо [5, 6].

Загальновідомо, що в людських популяціях уже накопичений тягар генетичної патології і більше ніж 10 % інвалідизації в Європейському регіоні припадає саме на природжені вади та спадкові хвороби, що протягом останніх років займають одне з чільних місць у дитячій захворюваності, інвалідності та смертності [7, 11, 12, 15].

Упровадження моніторингу природжених вад розвитку (ПВР) дозволяє вивчити базовий рівень поширеності природженої патології серед новонароджених. Отримані щорічні дані щодо динаміки ПВР дають можливість проводити аналіз ефективності пренатальної діагностики та коректувати основні напрямки профілактики ПВР [8, 10].

Соціальна значущість природженої патології відома: в Україні вона стабільно займає друге місце в структурі смертності дітей першого року життя, що означає, окрім інших відомих аспектів, суттєвий вплив на середню тривалість життя, очікувану при народженні. Майже кожний третій мертвонароджений також має цю патологію. Значним є її внесок в інвалідизацію дітей [9, 13, 14].

Мета роботи: доповнення реєстру «модельних» природжених вад розвитку серед новонароджених у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі за період 2007–2009 років, порівняння репродуктивного, соматичного та генетичного анамнезу, особливостей перебігу даної вагітності у жінок, які народили дітей із ПВР, та контрольної групи, оцінка факторів ризику виникнення ПВР серед новонароджених.

Завданням даного дослідження було проаналізувати частоту та спектр природжених вад розвитку серед новонароджених методом «випадок — контроль» за період 2007–2009 років та оцінити фактори ризику виникнення ПВР серед новонароджених при порівнянні репродуктивного, соматичного та генетичного анамнезу, особливостей перебігу вагітності у жінок, які народили дітей із ПВР, та контрольної групи за 2007–2009 роки.

Матеріали та методи

Для реалізації означеної мети було проведено збір та аналіз клініко-епідеміологічних і медико-статистичних даних із джерел первинної документації (історії пологів (форма 096/о) і розвитку новонароджених (форма 097/о)) про дітей, які народились у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі в 2007–2009 роках із ПВР, з використанням методу «випадок — контроль», шляхом заповнення реєстраційних карт. Діагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — Кіарі (spina bifida і внутрішня гідроцефалія); по 3 випадки гідроцефалії, гастрошизису, атрезії тонкого кишечника; по 2 випадки множинних природжених вад розвитку (МПВР), синдрому гіпоплазії лівих відділів серця, синдрому Дауна, вродженої діафрагмальної кисти, омфалоцеле, вродженої атрезії прямої кишки; по одному випадку spina bifida, вродженої відсутності передпліччя та кисті, рабдоміоми лівого шлуночка, енцефалоцеле.

На кожен випадок ПВР заповнено «Карту реєстрації дитини з вродженою аномалією» та як контроль 1 «Карту реєстрації здорової доношеної дитини» на здорову доношену дитину цієї ж статі (згідно з методичними рекомендаціями «Організація генетичного моніторингу»). Заповнено 162 карти на дітей із природженими вадами розвитку та 162 карти на здорових дітей.

Отримані дані стандартизовані згідно з Міжнародною статистичною класифікацією хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я десятого перегляду (МКХ-10) та оброблені методами варіаційної статистики за допомогою пакета програм Statistika 5 та Microsoft Excel 2000: визначали співвідношення шансів (odds ratio — OR). Співвідношення шансів — спосіб порівняння чи ймовірність того, що певна подія є однаковою для обох груп. Співвідношення шансів, що дорівнює 1, свідчить про те, що подія з однаковою ймовірністю відбувається в обох групах. Співвідношення шансів більше одиниці означає, що подія більш імовірна в групі матерів, які народили дітей із ПВР. Співвідношення шансів менше одиниці означає, що подія менш ймовірна у групі матерів, які народили дітей із ПВР [4].

Співвідношення шансів розраховувалося за формулою:

OR = ad / bc,

де a — кількість випадків угрупі матерів, які народили дітей із ПВР; b — відсутність випадків у групі матерів, які народили дітей із ПВР; c — кількість випадків у контрольній групі; d — відсутність випадків у конт­рольній групі [4].

Результати та їх обговорення

Народжені діти з ПВР від першої вагітності становлять 37,9 %, другої — 31,6 %, третьої вагітності — 25,3 %, четвертої — 3,8 %, п’ятої — 1,3 %. У контрольній групі від першої вагітності народжено 48,1 % дітей, другої — 29,1 %, третьої вагітності — 12,6 %, четвертої — 5,1 %, п’ятої вагітності — 2,5 %, шостої — 1,3 %. Серед досліджуваної групи перші пологи були у 45,6 % матерів, другі — у 40,5 %, треті — у 12,7 % матерів, четверті — в 1,3 %. У контрольній групі перші пологи були у 60,7 % матерів, другі — у 26,6 %, треті — у 8,9 % матерів, четверті — в 1,3 %, п’яті — в 1,3 % матерів.

Бажаною вагітність була майже в усіх матерів (97,0 %) в обох групах, небажаною: 1,2 % — матері, які народили дітей із ПВР, та 0,3 % — у контрольній групі. Інтервал між останніми вагітностями становив 4,5 ± 2,5 року, у трьох випадках — 17,4 ± 2,2 року матерів, які народили дітей із ПВР, та 3,8 ± 2,7 року в контрольній групі.

У жінок, які народили дітей із ПВР, перша вагітність закінчилася артифіціальним абортом у 6,3 % випадків, у контрольній групі — в 4,7 %. Самовільним викиднем першого триместру закінчилося 6 вагітностей у жінок у досліджуваній групі (7,6 % випадків), у конт­рольній групі самовільний викидень першого триместру був у 4 випадках (5,1 %) (р > 0,05).

У групі матерів, які народили дітей із ПВР, у 5 випадках діти померли (6,3 %), у контрольній групі — в 1 випадку (1,3 %) (р < 0,05).

Мертвонароджені спостерігалися у 2 випадках (2,5 %) у жінок, які народили дітей із ПВР, та в жодному випадку контрольної групи (р < 0,05).

Середнє значення віку початку менструації у матерів, які народили дітей із ПВР, становило 13,8 ± 0,9 року і не мало статистично значимої різниці (р > 0,05) з контрольною групою — 13,5 ± 0,9.

Менструальний цикл матерів обох груп — 20–35 днів, у 5 випадках — 40–45 днів; менструації тривали 3–8 днів.

Регулярне вживання гормональних контрацептивів спостерігалося в 0,47 % жінок, які народили дітей із ПВР, та в 0,75 % жінок контрольної групи.

Протягом вагітності анемія була діагностована у 26,4 % випадків у досліджуваній групи та у 13,7 % — у контрольній групі (р < 0,05). Ризик народження дитини з ПВР при анемії у матері становив 2,3.

Гестоз першої половини вагітності у матерів, які народили дітей із ПВР, був у 30 % випадків та в 8,7 % — у контрольній групі (р < 0,05). Ризик народження дитини з ПВР при гестозі першої половини вагітності становив 4,3, тобто був значно вищим у жінок, які народили дітей із ПВР, порівняно з конт­рольною групою.

Гестоз другої половини вагітності в матерів у 40 % випадків групи ПВР та в 22,5 % — контрольної групи (р < 0,05). Ризик народження дитини із ПВР при гестозі другої половини вагітності становив 2,2, тобто співвідношення шансів було вищим у жінок, які народили дітей із ПВР.

Перший строк проведення ультразвукового дослідження (УЗД) у матерів, які народили дітей із ПВР, — 10,8 ± 7,7, у контрольній групі — 8,9 ± 4,5 тижня. Вдруге УЗД було проведено в середньому в 27,5 ± 5,4 тижня, в контрольній групі — в 24, 7 ± 5,8 тижня.

Отже, при проведенні ультразвукового обстеження матерів досліджуваної групи не виявлено статистично значимої різниці (р > 0,05) з контрольною групою.

Двічі до 28 тижнів вагітності УЗ-дослідження було проведено у 45,2 % випадків жінок, які народили дітей із ПВР, та у 48,9 % — контрольної групи (р > 0,05).

Уроджені аномалії при проведенні УЗД виявлено в 30 випадках (37,5 %).

Діагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — Кіарі (spina bifida і внутрішня гідроцефалія); по 3 випадки гідроцефалії, гастрошизису, атрезії тонкого кишечника; по 2 випадки МПВР, синдрому гіпоплазії лівих відділів серця, синдрому Дауна, вродженої діафрагмальної кисти, омфалоцеле, вродженої атрезії прямої кишки; по одному випадку spina bifida, вродженої відсутності передпліччя та кисті, рабдоміоми лівого шлуночка, енцефалоцеле.

Ускладненими пологи були у 35,7 % випадків жінок, які народили дітей із ПВР, та 33,8 % — конт­рольної групи (р > 0,05). Патологічні пологи (кесарів розтин) спостерігалися у 26 випадках досліджуваної групи матерів (32,5 %), у контрольній групі — в 11 випадках (13,7 %). Отже, порівнюючи кількість випадків патологічних пологів у матерів із групи ПВР, виявлено статистично значиму різницю (р < 0,05) з контрольною групою.

При порівнянні генетичного анамнезу матерів, які народили дітей із ПВР, виявлено один випадок кривошиї у матері, яка народила дитину з вродженою атрезією прямої кишки при передчасних пологах. У контрольній групі не спостерігалося жодного випадку аномалій розвитку в матерів.

Серед близьких родичів жінок, у яких народилися діти з ПВР, та матерів, які народили здорових дітей, не було зареєстровано жодного випадку аномалій розвитку та генетичних порушень.

На обліку в жіночій консультації за місцем проживання були всі жінки, за винятком 3 у досліджуваній групі та 2 — у контрольній.

Таким чином, зареєстровано більшу кількість випадків померлих дітей (6,3 %), мертвонароджень (2,5 %), анемії при вагітності (26,4 %), гестозу першої половини вагітності (30 %), гестозу другої половини вагітності (40 %), патологічних пологів (32,5 %) у жінок, які народили дітей із ПВР, ніж у матерів контрольної групи (1,3; 0; 13,7; 8,7; 22,5; 13,7 % випадків відповідно).

При порівнянні інших особливостей гінекологічного анамнезу (порядковий номер вагітності та пологів, інтервал між останніми вагітностями, кількість артифіціальних абортів, самовільних викиднів першого триместру вагітності, вік початку менструації, тривалість менструального циклу, регулярне вживання гормональних контрацептивів), перебігу даної вагітності (наявність імунного конфлікту, проведення рентгенологічного обстеження, УЗД), ускладнених пологів та генетичного анамнезу не встановлено статистично значимої різниці між даними у матерів, які народили дітей із ПВР, та контрольною групою.

Висновки

При порівнянні спектра показників репродуктивного анамнезу відмічено більший відсоток померлих дітей, мертвонароджень, анемії при вагітності, гестозу першої половини вагітності, гестозу другої половини вагітності, патологічних пологів у матерів, які народили дитину з природженою вадою розвитку, ніж у жінок контрольної групи.

Вроджені аномалії за даними ультразвукової діагностики виявлено у 31,6 %. Діагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — Кіарі (spina bifida і внутрішня гідроцефалія); по 3 випадки гідроцефалії, гастрошизису, атрезії тонкого кишечника; по 2 випадки МПВР, синдрому гіпоплазії лівих відділів серця, синдрому Дауна, вродженої діафрагмальної кисти, омфалоцеле, вродженої атрезії прямої кишки; по одному випадку spina bifida, вродженої відсутності передпліччя та кисті, рабдоміоми лівого шлуночка, енцефалоцеле.

Перспективи подальших досліджень. Отримані дані свідчать про необхідність подальшого вивчення особливостей соматичного і репродукційного статусу у жінок, які народили дитину з ПВР, із використанням методу «випадок — контроль», моніторингу природжених вад розвитку серед новонароджених та дитячого населення з метою оцінки та факторам ризику виникнення ПВР.