Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

"Child`s Health" Том 16, №6, 2021

Back to issue

Clinical case of manifestation of tuberous sclerosis in a child

Authors: Чорний Ю.А. (1, 2), Самойленко І.Г. (2), Толмачова Ю.С. (1, 2), Дзюба О.О. (1, 2), Біланенко В.А. (1, 2)
(1) — КНП «Обласна клінічна дитяча лікарня» Кіровоградської обласної ради, м. Кропивницький, Україна
(2) — Донецький національний медичний університет, м. Краматорськ, Україна

Categories: Pediatrics/Neonatology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Ми навели інформацію щодо поширеності, етіології і патогенезу туберозного склерозу — рідкісного спадкового захворювання, в основі якого лежить генетична мутація в генах TSC1 і TSC2. Розглянуті клініко-морфологічні прояви захворювання, згідно з оновленими діагностичними критеріями, затвердженими Міжнародною консенсусною конференцією туберозного склерозу у 2012 році, а також коротко описані лікувальна тактика і прогноз для пацієнтів. З огляду на те, що туберозний склероз є рідкісним захворюванням із поліморфною клінічною картиною (можуть уражатися шкіра, центральна нервова система, нирки, серцево-судинна система, інші органи та системи) і маніфестацією в різний час у пацієнтів, а також на невисоку обізнаність лікарів первинної ланки (особливо педіатрів, які частіше можуть зіткнутися з дитиною з першими проявами туберозного склерозу) і вузькопрофільних спеціалістів, часто встановлення правильного діагнозу може потребувати багато років із появи перших симптомів, що може призвести до погіршення стану здоров’я пацієнтів і зниження загальної якості життя у зв’язку з розвитком ускладнень, яких можна було уникнути. Проведено аналіз власного клінічного спостереження туберозного склерозу в дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні в КНП «Обласна клінічна дитяча лікарня Кіровоградської обласної ради», із детальним описом перебігу захворювання, починаючи з моменту до народження пацієнтки, коли були запідозрені перші симптоми під час УЗ-скринінгу, а також поточного стану дитини на момент написання статті з наведенням результатів додаткових інструментальних досліджень. Ураховуючи, що захворювання в пацієнтки було запідозрено ще антенатально, установлення правильного діагнозу не потребувало багато часу, але не у всіх пацієнтів захворювання маніфестує так рано, тому так важливо зберігати настороженість щодо туберозного склерозу та інших спадкових захворювань.

We have provided information about prevalence, etiology and pathogenesis of the tuberous sclerosis complex, a rare hereditary disease, caused by genetic mutation in TSC1 and TSC2 genes. Clinical and morphological manifestations of the disease were considered, according to updated diagnostic criteria, approved by the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, as well as management of patients and prognosis were briefly described. Given that tuberous sclerosis is a rare disease with a polymorphic clinical picture (may affect the skin, central nervous system, kidneys, cardiovascular system, other organs and systems) and the manifestation at different times, and taking into account a low awareness of primary care physicians (especially pediatricians, who are more likely to face a child with the first signs of tuberous sclerosis) and specialist physicians, the correct diagnosis may often require years from the emergence of the first symptoms and lead to a deterioration in the health of patients and reducing the overall quality of life due to the development of complications that could be avoided. Our own clinical observation was performed of the tuberous sclerosis complex in a girl, who was treated in the MNPE “Children’s Regional Hospital” at Kirovohrad Regional Council, with a detailed description of the course of the disease, starting before the patient’s birth when the first symptoms were suspected during ultrasound screening, as well as the child’s current state; we have also presented the results of additional instrumental researches. Given that the disease in the girl was suspected before her birth, establishing the correct diagnosis did not require a lot of time, but not in all patients the disease manifests so early, therefore, it is important to preserve the alertness regarding tuberous sclerosis complex and other hereditary diseases.


Keywords

туберозний склероз; діти; клінічний випадок

tuberous sclerosis complex; children; clinical case


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

  1. Northrup H., Koenig M.K., Pearson D.A. et al. Tuberous Sclerosis Complex. 1999, Jul 13 [Updated 2020, Apr 16]. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2021. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
  2. Kingswood, J.C., d’Augères, G.B., Belousova, E. et al. TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) – baseline data on 2093 patients. Orphanet J. Rare Dis. 2017. 12. 2. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0553-5.
  3. Northrup H., Krueger D.A. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013 Oct. 49(4). 243-254. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001. PMID: 24053982; PMCID: PMC4080684.
  4. Portocarrero Larissa Karine Leite, Quental Klícia Novais, Samorano Luciana Paula, Oliveira Zilda Najjar Prado de, Rivitti-Machado Maria Cecília da Matta. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An. Bras. Dermatol. [Internet]. 2018 June [cited 2021, Apr 07]. 93(3). 323-331. https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20186972.
  5. van Eeghen A.M., Black M.E., Pulsifer M.B., Kwiatkowski D.J., Thiele E.A. Genotype and cognitive phenotype of patients with tuberous sclerosis complex. Eur J. Hum. Genet. 2012 May. 20(5). 510-515. doi: 10.1038/ejhg.2011.241. Epub. 2011, Dec 21. PMID: 22189265; PMCID: PMC3330219.
  6. Казицька Н.М., Дупленко Н.В. Маніфестація туберозного склерозу (хвороби Бурневілля — Прінгла) у новонародженої дитини. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2016. Т. 6(№ 3). С. 93-97.
  7. Zeng L.H., Rensing N.R., Zhang B., Gutmann D.H., Gambello M.J., Wong M. Tsc2 gene inactivation causes a more severe epilepsy phenotype than Tsc1 inactivation in a mouse model of tuberous sclerosis complex. Hum. Mol. Genet. 2011, Feb 1. 20(3). 445-454. doi: 10.1093/hmg/ddq491. Epub. 2010, Nov 9. PMID: 21062901; PMCID: PMC3016907.
  8. Feliciano D.M. The Neurodevelopmental Pathogenesis of Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Front. Neuroanat. 2020. 14. 39. doi: 10.3389/fnana.2020.00039.
  9. O’Callaghan F.J., Noakes M.J., Martyn C.N., Osborne J.P. An epidemiological study of renal pathology in tuberous sclerosis complex. BJU Int. 2004 Oct. 94(6). 853-857. doi: 10.1111/j.1464-410X.2004.05046.x. PMID: 15476522.
  10. Lipton J.O., Sahin M. The neurology of mTOR. Neuron. 2014, Oct 22. 84(2). 275-291. doi: 10.1016/j.neuron.2014.09.034. Epub. 2014, Oct 22. PMID: 25374355. PMCID: PMC4223653.

Back to issue