Международный эндокринологический журнал 4(16) 2008

Аннотация

Актуальность. В США первичный врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 3000–4000 новорожденных. При отсутствии своевременной диагностики и лечения у большинства пациентов развиваются нарушения роста и двигательной функции, неврологические расстройства (включая необратимую умственную отсталость).

Диагностика. Большинство обязательных скрининговых систем для выявления врожденного гипотиреоза основано на определении концентрации тироксина в сыворотке крови (T₄ — общий) и/или тиреотропного гормона (TТГ). Для исследования из пятки новорожденного проводится забор капиллярной крови, которая адсорбируется на фильтровальную бумагу.

Преимущества диагностики и раннего начала лечения. Раннее выявление больных при помощи неонатального скрининга и адекватное лечение значительно улучшают прогноз развития нейромоторных функций ребенка.

Побочные эффекты. Как ложноположительный, так и истинно положительный результат исследования вызывает тревогу у родителей, в некоторых случаях она может быть значительно выраженной.

Заключение. USPSTF считает, что применение скрининга на врожденный гипотиреоз имеет огромное практическое значение.

Клиническое обоснование

Обследуемая группа больных

Данные рекомендации применимы ко всем новорожденным США. Недоношенным, маловесным и больным детям необходимо проводить дополнительные исследования в связи с понижением чувствительности и специфичности скрининговых тестов.

Скрининговые тесты

Массовое обследование новорожденных на наличие врожденного гипотиреоза является обязательным во всех 50 штатах и в округе Колумбия, но при этом могут быть использованы различные подходы. В частности, применяют две основные методики неонатального скрининга: определение уровня ТТГ, затем (при необходимости) определение концентрации Т₄; либо определение уровня Т₄ с последующим (при необходимости) определением уровня ТТГ. В некоторых штатах сразу исследуют концентрацию и ТТГ, и Т₄ [1, 2]. Клиницистам необходимо знать, какая методика применяется в их штате, ограничения применения каждого метода. Например, количественное определение уровня ТТГ у маловесных новорожденных с врожденным гипотиреозом может дать ложноотрицательный результат, потому что при недостаточной массе тела новорожденного уровень ТТГ повышается позднее, чем у младенцев с нормальным весом. В некоторых штатах проводится ряд дополнительных исследований на выявление врожденного гипотиреоза центрального генеза. Родителям новорожденных необходимо подробно разъяснить положительные и отрицательные стороны неонатального скрининга; возможность получения ложноположительного результата и дальнейшую тактику обследования ребенка. Согласно данным статистики, только в 1 из 25 ложноположительных случаев подтверждается диагноз врожденного гипотиреоза [1]. Нельзя забывать, что отсутствие у новорожденных клинических признаков гипотиреоза не исключает клинический осмотр перед проведением скрининговых исследований.

Сроки проведения скрининговых тестов

Новорожденных подвергают массовому обследованию на 2–4-й день жизни. Новорожденных, которых выписывают из роддома в течение 48 часов после рождения, необходимо обследовать непосредственно перед выпиской. В крови младенцев в первые 24–48 часов жизни может быть обнаружен физиологически повышенный уровень ТТГ.

Лечение

Врачи первичного звена медицинской помощи должны обеспечить проведение окончательных диагностических тестов для пациентов, у которых скрининговые тесты выявили отклонения от нормы. При подтверждении диагноза семейные врачи обязаны проследить, чтобы заместительная терапия тиреоидными гормонами была начата в течение первых двух недель жизни. Детям с положительными результатами окончательных диагностических тестов, но без обнаруженной органической патологии (нет дефицита ткани щитовидной железы на УЗИ или на тиреосцинтиграмме) по достижении трехлетнего возраста на 30 дней необходимо уменьшить либо вовсе отменить заместительную терапию с целью выявления характера гипотиреоза: преходящий или постоянный.

Обоснование необходимости дальнейших исследований

В ходе дальнейших исследований следует соотнести затраты и пользу от применения различных методик неонатального скрининга, включая использование новейших, более точных методов определения уровня ТТГ, одновременное определение уровня ТТГ и Т₄ и методы дифференциальной диагностики врожденного гипотиреоза центрального генеза и врожденного первичного гипотиреоза. В дальнейшем исследователям необходимо обратить внимание на все более увеличивающуюся диагностическую значимость повторного забора материала у двухнедельных младенцев. Дополнительные исследования также должны быть направлены на снижение негативного влияния ложноположительных результатов неонатального скрининга и других тестов на семьи детей. Для достижения этой цели следует совершенствовать просветительскую работу среди родителей, разрабатывать более качественные информационные обучающие материалы о неонатальном скрининге и сократить время, необходимое для исключения врожденных заболеваний.

Обсуждение

В 1996 году USPSTF привела обзор данных о проведении массовых обследований новорожденных на врожденный гипотиреоз и рекомендовала проводить неонатальный скрининг [3]. В 2006 году USPSTF выполнила литературный обзор, в результате которого выявлены преимущества массового обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз.

Настоящее исследование посвящено выявлению новых и весомых аргументов за и против скрининга [4]. Поскольку таковых не оказалось, USPSTF еще раз подтверждает правильность своих прежних рекомендаций: всем новорожденным необходимо проводить скрининговое обследование на врожденный гипотиреоз. Рекомендации 1996 года, отчет об исследовании 1996 года и список обновленной литературы можно найти на сайте: www.preventiveservices.ahrq.gov

Рекомендации других групп

Американская академия педиатрии (The American Academy of  Pediatrics) и Американская академия семейных врачей (American Academy of Family Physicians) рекомендуют обследовать всех новорожденных на врожденный гипотиреоз [2, 5]. Американская академия педиатрии совместно с Американской тиреоидологической ассоциацией (American Thyroid Association) и Педиатрическим эндокринным обществом Лоусона Вилкинса (Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society) недавно опубликовали руководство, посвященное массовому обследованию и лечению врожденного гипотиреоза [2].