Журнал «Здоровье ребенка» 1(16) 2009

Вступ

Дисплазія сполучної тканини (ДСТ) — порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах. ДСТ визначається як генетично детермінований стан, що характеризується дефектами волокнистих структур та основної речовини сполучної тканини, які призводять до розладу гомеостазу на тканинному, органному рівнях та рівні організму.

За останні двадцять років спостерігається тенденція до збільшення поширеності уроджених порушень структури та функціонування сполучної тканини в дитячому віці. Точні статистичні дані про поширеність ДСТ відсутні, а наявні суперечать одні одним, що зумовлено різними класифікаційними та діагностичними підходами, а також статевими відмінностями поширеності окремих ознак. Окрім того, фенотипові ознаки ДСТ можуть бути відсутні при народженні або незначно вираженими (навіть за умови диференційованих форм) і проявлятись упродовж життя, що потребує динамічного спостереження.

За даними літератури, частота ДСТ складає 35–64 % [4]. Епідеміологічні дослідження щодо ДСТ проведено лише в дітей, які мешкають на радіаційно-контрольованих територіях Київської області [3]. Найбільше повідомлень присвячено поширеності ДСТ у структурі хвороб різних систем (кардіоваскулярної, травної, дихальної) та репродуктивних втрат [1, 5].

Актуальність епідеміологічних досліджень зумовлена зростанням поширеності недиференційованих ДСТ (НДСТ) серед населення та медико-соціальними проблемами, що можуть виникнути у дітей із ДСТ, найбільш тяжкими з яких є інсульти та аневризми судин.

Мета дослідження — визначити поширеність та структуру дисплазій сполучної тканини серед дітей Чернівецької області.

Матеріал і методи

У дитячих поліклініках на предмет ДСТ вивчено медичну документацію дітей грудного, дошкільного та шкільного віку. Проаналізовано результати обстеження дітей раннього віку, госпіталізованих у різні відділення дитячих клінік м. Чернівці.

Частоту уродженої патології оцінювали за даними галузевої статистичної звітності (аналіз первинних даних форми № 49-здоров «Звіт медико-генетичного центру») за 1989–2007 рр. та розраховували як співвідношення зареєстрованих медико-генетичною службою за відповідний відрізок часу випадків окремих форм ДСТ та кількості дітей (віком 0–18 років) на 1000.

Діагностика синдромів включала клінічне дослідження, антропометрію, генеалогічний аналіз, анамнез хвороби та життя пацієнта, результати біохімічних та інструментальних (ехокардіографія, рентгенографія, ультразвукове дослідження) методів, а у випадках смерті хворих — дані патологоанатомічного розтину.

Для оцінки дефіциту маси тіла визначали індекс маси тіла (ІМТ = m (кг) : р (м)²) та індекс Варги (ІВ = маса тіла (г) : зріст (см)² – вік (роки) : 100 (N ≥ 1,5)).

Шкіру оцінювали як тонку за наявності видимої судинної сітки; як гіперрозтяжну — якщо без болю тягнеться на 2–3 см у ділянках тилу кисті, чола, під зовнішніми кінцями ключиць або формується в складку на кінчику носа та вушних раковинах.

Гіпермобільність суглобів оцінювали згідно з критеріями Бейтона за 10-бальною шкалою (рис. 1– 4). Проводили послідовно 5 тестів з двох боків:

1. Пасивне розгинання мізинця кисті на 90° в обидва боки.

2. Пасивне згинання 1-го пальця в бік передпліччя при згинанні в променево-зап''ястному суглобі.

3. Перерозгинання обох ліктьових суглобів більше ніж на 10°.

4. Перерозгинання обох колінних суглобів більше ніж на 10°.

5. При нахилі вперед при фіксованих колінних суглобах долоні торкаються підлоги.

Проводили бальну оцінку гіпермобільності суглобів: 1–2 бали — фізіологічний варіант норми; 3–5 балів — помірна гіпермобільність; 6–9 балів — виражена гіпермобільність.

Доліхостеномелію діагностували при порушенні пропорційності різних сегментів тулуба та оцінювали за такими критеріями:

— відношення кистей: зріст більше 11 %;

— стопа: зріст більше 15 %;

— розмах рук більше зросту на 7,6 см;

— відношення довжини верхньої частини тіла до нижньої менше 0,86.

Указані критерії дозволяють діагностувати доліхостеномелію.

Тести на арахнодактилію включали:

1. Тест великого пальця: зігнутий 1-й палець виступає за кисть.

2. Тест зап''ястя Walker — Murdoch: при охопленні зап''ястя іншою рукою 1-й і 5-й пальці з''єднуються.

3. Довжина середнього пальця понад 10 см.

4. Рентгенологічно: збільшення показника відношення довжини до ширини 2–5-ї метакарпальних кісток до 8,0–11,0 (у нормі 6,4–7,9).

Верифікація діагнозу недиференційованої ДСТ грунтувалася на наявності в дітей скелетних змін, патології органів зору, ураження серцево-судинної системи, уроджених аномалій розвитку з боку жовчовивідної та сечовидільної систем.

Усі дані оброблено загальноприйнятими методами варіаційної статистики та кореляційного аналізу за допомогою пакетів комп''ютерних програм Statistiсa для Windows 8.0.0. (SPSS I.N.C.; 1989–1997).

Результати дослідження та їх обговорення

Дані про поширеність ДСТ серед дітей Чернівецької області наведено в табл. 1. За результатами дослідження поширеність дисплазій сполучної тканини серед дітей області становить 0,23 ‰. Дещо нижча поширеність ДСТ серед дитячої популяції Чернівецької області щодо такої по Україні може свідчити про недосконалу діагностику.

Найбільшу кількість дітей із ДСТ зареєстровано в Герцаєвському (0,58 ‰) та Кіцманському (0,54 ‰) районах, найменшу — серед дітей Глибоцького (0,05 ‰) та Сторожинецького (0,08 ‰) районів.

Стосовно окремих форм ДСТ, слід вказати, що диференційовані дисплазії зареєстровано в 78 % випадків. Структура диференційованих форм виявилася такою: ахондроплазії — 37,8 %, недосконалий остеогенез, бульозний епідермоліз та фосфат-діабет — по 11,1 %, синдром Елерса — Данлоса — 6,7 %, синдром Марфана — 4,4 %.

Не зареєстровано випадків таких диференційованих форм, як черепно-ключична дисплазія, малюкові гіперостози, дистрофічна дисплазія, спондилокостальна дисплазія, уроджена спондилоепіфізарна дисплазія, метатропічна дисплазія, точкова епіфізарна дисплазія, діагностика яких можлива ще у дітей віком до 1 року.

Співвідношення осіб обох статей при вивченні ДСТ серед дітей віком 0–14 років склало 1 : 1, віком 15–17 років — 1,25 : 1, що, можливо, зумовлено більш детальним оглядом хлопців-допризовників. Випадки ахондроплазії та недосконалого остеогенезу частіше спостерігалися серед осіб чоловічої статі.

Вікова структура ДСТ виявилася такою: діти 0–3 років — 11,1 %; діти 4–6 років — 11,1 %; діти 7–9 років — 24,4 %; діти 10–14 років — 31,1 %; діти 15–17 років — 22 %. Такий розподіл свідчить, з одного боку, про те, що фенотипові ознаки ДСТ можуть виявлятися в динаміці, з іншого — про недостатню діагностику дисплазій у дошкільному віці (табл. 2).

З метою покращення діагностики нами проведена оцінка валідності критеріїв визначення ступеня тяжкості ДСТ згідно з рекомендаціями [2]. За результатами дослідження встановлено, що запропоновані критерії оцінки тяжкості дисплазії сполучної тканини достатньо валідні та можуть бути використані в практичній генетиці.

За наявності скарг на серцебиття, болю в ділянці серця, головного болю, підвищеної втомлюваності, болю в ділянці епігастрію, зниження апетиту, енурезу, частих сечовипускань, артралгій, синкопальних станів необхідно провести подальше обстеження з метою верифікації діагнозу та визначити ступінь тяжкості ДСТ (табл. 3). Застосування такої діагностичної технології дозволяє провести скринінгове виявлення пацієнтів із ДСТ у будь-якому віці.

Висновки

1. Поширеність дисплазій сполучної тканини серед дітей Буковини склала 0,23 ‰ (1 : 4254).

2. Недиференційовані дисплазії сполучної тканини склали найбільшу частку (22,2 %) у структурі всієї патології.

3. Серед диференційованих дисплазій найбільш часто в дитячій популяції спостерігаються ахондроплазія та недосконалий остеогенез.

4. Вірогідно частіше дисплазії сполучної тканини реєструвалися в школярів віком 10–14 років, найменшу частку в структурі патології склали діти дошкільного віку.

5. Запропоновані критерії оцінки тяжкості дисплазії сполучної тканини достатньо валідні та можуть бути використані в практичній генетиці.