Журнал «Медицина неотложных состояний» №2(97), 2019

На сьогодні відомо більше 30 різновидів первинних (вроджених/спадкових) і вторинних (набутих) тубулопатій, кількість яких невпинно збільшується в міру подальшого вивчення патофізіології нирок. До тубулопатій, в основі яких лежить порушення реабсорбційної здатності електролітів на рівні проксимальних і дистальних канальців нирок, відносяться: нирковий ацидоз І–ІІІ типу, синдром Барттера, синдром Гітельмана і синдром Ліддла. Ці синдроми можуть бути спадковими і набутими [1, 2]. В основі ниркового канальцевого ацидозу (НКА) лежить спадковий або набутий дефект реабсорбції із первинної сечі іонів кальцію, бікарбонату і калію, що клінічно проявляється метаболічним ацидозом, гіпокальціємією і гіпокаліємією. Якщо вищевказані реабсорбційні порушення електролітів відбуваються на рівні дистальних ниркових канальців — це НКА І типу, якщо на рівні проксимальних ниркових канальців — ІІ типу, якщо одночасно на рівні проксимальних і дистальних ниркових канальців — НКА ІІІ типу [3]. У разі спадкових тубулопатій синдромів Барттера, Гітельмана і Ліддла в нирках має місце дефект рецепторів мінералокортикоїдів або первинне порушення канальцевого транспорту іонів.

Патогенез синдрому Барттера остаточно не встановлений. Основним порушенням у разі синдрому Барттера вважається зниження реабсорбції іонів хлору в потовщеному висхідному коліні петлі Генле. Тому у разі синдрому Барттера спостерігається підвищена екскреція з сечею іонів натрію, хлору, калію і водню з розвитком метаболічного алкалозу, гіпокаліємії, гіпонатріємії і гіпохлоремії з компенсаторним напруженням ренін-ангіотензин-альдостеронової системи у вигляді гіперренінемії і гіперальдостеронізму без артеріальної гіпертензії. Лікування синдрому Барттера включає: внутрішньовенну і пероральну корекцію електролітних розладів, у першу чергу гіпокаліємії; призначення калійзберігаючих діуретиків — спіронолактону в дозі 100–300 мг/добу або амілориду, або комбінації цих препаратів; для корекції гіперренінемії і гіперальдостеронізму застосовують інгібітори простагландинсинтетази, які гальмують утворення Pg E2 і Pg I2 і тим самим знижують секрецію реніну і альдостерону, ібупрофен у дозі 400–1200 мг/добу або аспірин у дозі 600–3000 мг/добу; у випадках гіпомагніємії призначають препарати магнію в дозах 10–20 мекв/добу, що сприяє нормалізації рівня плазматичного калію.

У разі синдрому Гітельмана порушена канальцева реабсорбція не тільки іонів натрію і хлору, але й іонів магнію, що визначає клінічні особливості цього синдрому, а саме: схильність до розвитку судом і резистентність до замісної терапії калієм, тому що існує дефіцит магнію. Гіпомагніємія може стати самостійною причиною гіпокаліємії, оскільки за дефіциту магнію порушується функція ниркових канальців, у тому числі і реабсорбція іонів калію. В основі синдрому Гітельмана, який майже завжди супроводжується гіпомагніємією, лежить дефект чутливості до тіазиду натрій-хлоридного котранспортера в дистальних ниркових канальцях, що супроводжується розвитком гіпокаліємічного метаболічного алкалозу з гіпокальціурією, гіперренінемією і гіперальдестеронізмом без артеріальної гіпертензії. Клінічні симптоми включають вищевказані електролітні порушення, затримку росту, нейром’язові дефекти. Лікування полягає в застосуванні нестероїдних протизапальних препаратів, калійзберігаючих діуретиків, низьких доз інгібіторів АПФ і відновленні рівня електролітів у крові.

Синдром Ліддла — рідкісне спадкове захворювання, що зумовлене порушенням первинної структури бета-субодиниці білка натрієвого каналу епітелію ниркових канальців і, як наслідок, підвищенням проникності клітинних мембран для натрію. У таких хворих є наявними всі ознаки гіперальдостеронізму, але рівень альдостерону в сироватці крові знижений. Симптоми гіперальдостеронізму проявляються гіперволемією, артеріальною гіпертензією, гіпокаліємією (зумовленою нирковими втратами калію), метаболічним алкалозом, зниженням рівня реніну і альдостерону плазми крові. Лікування синдрому Ліддла полягає в обмеженні споживання солі, застосуванні калійзберігаючих діуретиків триамтерену і амілориду, які інгібують канали натрію нирок і блокують реабсорбцію натрію у дистальних канальцях. Оскільки справжнього гіперальдостеронізму немає, то антагоніст альдостерону спіронолактон в таких випадках неефективний [3, 4]. В доповіді буде наведене рідкісне клінічне спостереження набутого синдрому Барттера як результат контрастіндукованої нефропатії.